Quattro ricerche distinte e portate avanti su malati e sani hanno permesso la scoperta delle alterazioni cromosomiche e genetiche legate alla malattia. La “International Schizophrenia Consortio”, secondo tre articoli sulla rivista Nature, ha messo in evidenza delle alterazioni cromosomiche legate a un rischio di insorgenza di schizofrenia da 3 a 15 volte maggiore: sui cromosomi 1, 15 e 22 dei “soggetti affetti” si ritrovano delle parti mancanti (cosiddette delezioni) mentre su altri punti del Dna sono state individuate molte mutazioni. La schizofrenia è una forma di malattia psichiatrica caratterizzata, secondo le convenzioni scientifiche, da un decorso superiore ai sei mesi (tendenzialmente cronica o recidivante), dalla persistenza di sintomi di alterazione del pensiero, del comportamento e dell'emozione, con una gravità tale da limitare le normali attività della persona. Il termine, coniato dallo psichiatra svizzero Eugen Bleuler nel 1908, deriva dal greco σχίζω (schizo, scissione) e φρενός (phrenos, cervello), 'mente divisa'. Il termine proposto da Bleuler sostituì quello ottocentesco di Dementia Praecox, proposto da Emil Kraepelin. È da tenere presente che schizofrenia è un termine piuttosto generico che indica non una entità nosografica unitaria, ma una classe di disturbi, tutti caratterizzati da una certa gravità e dalla compromissione del cosiddetto "esame di realtà" da parte del soggetto. A questa classe appartengono quadri sintomatici e tipi di personalità anche molto diversi fra loro, estremamente variabili per gravità e decorso.
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