La tecnica CancerSEEK, biopsia liquida per migliorare la forza diagnostica in campo oncologico

Da molto tempo si cerca di ottimizzare la diagnosi del tumore attraverso metodi poco invasivi ed il più efficaci possibile. Gli ultimi anni hanno visto una serie di test sperimentali chiamati biopsie liquide che promettono di rilevare e localizzare i tumori da un semplice prelievo di sangue. Molti di questi test sono pensati per rilevare un singolo tipo di cancro, individuando specifiche sequenze di DNA che circolano libere nel sangue. Le cellule tumorali possono infatti rilasciare, dopo la loro lisi o durante il loro ciclo vitale, vescicole contenenti DNA che può essere rivelato ed utilizzato come marker. Da qui nasce CancerSEEK.

Molti gruppi nel mondo accademico e in quello industriale si sono concentrati sull’uso di biopsie liquide. I vantaggi sono molti, sono molto meno costose di pratiche più invasive come le biopsie e molto meno traumatiche anche per il paziente. Tuttavia tali prelievi venivano usati per monitorare la progressione del cancro e per guidare i medici nella formulazione di un piano di trattamento.

Ma l’oncologo Nickolas Papadopoulos del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center di Baltimora, nel Maryland, e i suoi colleghi volevano sviluppare un test in grado di rilevare i tumori in una fase precoce, quando sono più facili da trattare.

Un test con queste caratteristiche è molto difficile da mettere a punto. Tumori di piccole dimensioni non liberano tanto DNA nel sangue, come invece fanno i tumori più grandi. E i falsi positivi sono un problema per i test che devono essere somministrati a grandi popolazioni di individui sani: un risultato sbagliato può causare alle persone stress eccessivo e portare a trattamenti non necessari e potenzialmente dannosi.

Per aumentarne la sensibilità, i ricercatori, hanno pensato quindi ad un esame composto sia da una analisi genica del DNA libero che da una analisi proteica. Il test che hanno sviluppato – chiamato CancerSEEK – esamina i livelli di otto proteine e la presenza di mutazioni in 16 geni.

Il gruppo ha testato la biopsia liquida su persone già diagnosticate con una di otto forme di cancro: ovarico, fegato, stomaco, pancreas, esofageo, colon-retto, polmone o seno. E hanno escluso le persone il cui cancro si era diffuso ad altre parti del corpo, in modo che potessero concentrarsi sulle prime fasi della malattia.

L’efficacia di CancerSEEK variava ampiamente a seconda del tumore: ha rilevato il 98 per cento dei tumori ovarici, ma solo il 33 per cento dei casi di cancro al seno. È stato in grado di individuare l’organo in cui la malattia aveva messo radici in circa il 63 per cento dei pazienti. Ma il test ha ottenuto risultati migliori sui tumori in stadio avanzato rispetto a quelli precoci, trovando il 78 per cento della malattia in stadio III rispetto al 43 per cento dei tumori in stadio I.

Risultati ottimi afferma Rosenfeld direttore scientifico dell’azienda Inivata di Cambridge, ma aggiunge la sua preoccupazione sulla possibile presenza di tumori non diagnosticabili attraverso CancerSEEK. Un’altra preoccupazione è che il tasso di falsi positivi possa essere più alto nella popolazione generale, dice Catherine Alix-Panabières, ricercatrice oncologa dell’Università di Montpellier, in Francia. Alcune persone apparentemente sane potrebbero covare malattie infiammatorie che alterano i livelli delle proteine rilevate dal test, afferma.

Potrebbero volerci anni per affrontare questi problemi. Ma i ricercatori hanno già iniziato uno studio che testerà CancerSEEK in almeno 10.000 individui sani. Nel frattempo, ci si aspetta di vedere altri gruppi di ricerca perfezionare le proprie biopsie liquide combinando il sequenziamento del DNA con altri esami del sangue, afferma Alberto Bardelli, ricercatore oncologo presso l’Istituto per la ricerca e la cura del cancro di Candiolo di Torino.

FONTE: Close Up Engineering
AUTORE: Marco Franzon

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La mappa mondiale della medicina "inappropriata", in Italia uso eccessivo di antibiotici e procedure diagnostiche invasive

Troppi farmaci e procedure inutili da una parte, mancato accesso a terapie ed esami salvavita dall'altra, con l'aggravante che i fenomeni si presentano magari nello stesso paese o addirittura nello stesso ospedale. A fare la mappa della medicina 'sbagliata' è una serie speciale della rivista Lancet realizzata insieme al Lown Institute di Boston, con una serie di articoli scritti da 27 esperti internazionali, da cui emerge che un quarto del volume delle prestazioni sanitarie è inappropriato per qualche motivo. Dagli articoli emergono diversi esempi, dai 500mila casi di tumore della tiroide che subiscono un eccesso di trattamento ai sei milioni di cesarei di troppo, metà dei quali in Cina e Brasile, al 26% di sostituzioni dell'anca inutili in Spagna. Per l'Italia viene citato ad esempio il fatto che il 22% delle angioplastiche e il 30% delle angiografie sono inappropriate, o che il 9% dei bambini ricoverati per diarrea riceve antibiotici inutili, o ancora un uso eccessivo delle endoscopie, comune a tutto il mondo occidentale con tassi che vanno dal 16 al 33% dei casi. "Quello che viene fuori da queste ricerche è che il problema riguarda tutti i paesi, non ci sono primi della classe - sottolinea Andrea Gardini del consiglio direttivo di Slow Medicine, che ha partecipato alla stesura -. In Italia abbiamo senz'altro il problema dell'uso eccessivo di antibiotici, come anche di alcune procedure radiologiche, mentre il dato sulle angioplastiche va un po' ponderato, sebbene sia emerso che siamo sopra la media degli altri paesi. Bisogna dire che in Italia la federazione degli ordini dei Medici e il collegio degli infermieri hanno iniziato ad occuparsi del problema, ma ancora molto c'è da fare". Fra le procedure sottoutilizzate ci sono l'uso di steroidi in gravidanza per ridurre il rischio di morte pretermine, ma anche il mancato accesso a farmaci salvavita come quelli per alcuni tumori o, in Africa, per l'Hiv. "Le terapie inappropriate sono un fenomeno comune - scrivono gli autori - i medici continuano a sottoutilizzare interventi semplici o economici, e ad utilizzare eccessivamente procedure inefficaci ma più note, lucrose o convenienti, nonostante i potenziali danni per i pazienti.
Questi due problemi si possono trovare contemporaneamente nello stesso paese, struttura sanitaria o addirittura paziente".

La soluzione, aggiunge Gardini, sta nel ritrovare il rapporto medico-paziente, con quest'ultimo che dovrebbe chiedere sempre se un determinato trattamento può portare ad effettivi benefici. "La proposta che sta venendo fuori è di garantire che ci sia una attenzione importante alla relazione fra medico e paziente, nel senso che la pressione che spesso viene dal paziente di fare un esame o una terapia va discussa con il medico, anche perchè molti degli esami possono anche fare del male. Bisogna ristabilire un dialogo e un'alleanza, anche i medici sono non felici di fare prescrizioni e basta, devono avere un ruolo più attivo. L'alleanza è essenziale per costruire un rapporto di fiducia che porti a una cura più giusta".
  
FONTE: Ansa.it

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La sfida del supercomputer "Watson": trovare diagnosi immediate e certe, come i personaggi della tv...

Lo scrittore inglese Arthur Conan Doyle creò Sherlock Holmes, icona della letteratura gialla, ispirandosi al medico Joseph Bell di cui fu allievo all'ospedale di Edimburgo quando pensava di intraprendere la carriera medica. Il professor Bell dimostrava una fredda lucidità scientifica, ma anche brillanti abilità deduttive basate sull'osservazione, le stesse qualità con cui l’investigatore Holmes risolveva casi apparentemente insolubili. Nella finzione narrativa le avventure di Holmes erano raccontate dal suo amico John Watson. Lo Sherlock Holmes dei nostri giorni è un medico, il dottor Gregory House, protagonista di una fortunata serie televisiva ambientata in un ospedale del New Jersey. House è, per stessa ammissione dei suoi autori, grandi cultori dei libri di Doyle, la trasposizione medica dei metodi investigativi di Sherlock Holmes: in ogni episodio viene presentato un caso clinico impossibile che House risolve grazie alle sue straordinarie abilità deduttive.
 
Adesso House ha trovato nella realtà un rivale degno di lui e, per un curioso scherzo del destino, si chiama proprio come Watson, il bistrattato aiutante di Sherlock Holmes (anche se in realtà il suo nome deriva dal fondatore di IBM, Thomas J. Watson). Watson è un super computer IBM capace di confrontare contemporaneamente i dati di tutta la letteratura medica disponibile: analizza 200 milioni di pagine per ogni caso clinico e fornisce la risposta in 3 secondi (guarda). Molti medici non hanno le conoscenze enciclopediche di cui sembra disporre il dottor House televisivo e spesso nella realtà la diagnosi di un paziente con una sintomatologia insolita può richiedere la consultazione di molti testi, l’invio di mail a colleghi, telefonate chilometriche, numerose discussioni e ore di verifiche su internet. Bisogna cercare in una gran massa di dati, ordinarli e selezionarli per costruire pian piano un’ipotesi diagnostica verosimile. Oggi le informazioni mediche raddoppiano ogni 5 anni e a volte le ultime scoperte impiegano da 6 mesi a 1 anno per essere pubblicate e possono passare anche 15 anni perché siano poi tradotte in pratica clinica di routine. Watson invece taglia tutti questi passaggi in pochi secondi e non lo fa per finta come il Dr. House della TV.
 
Le sue virtù sono state presentate alla conferenza della Healthcare Information and Management Systems Society (HIMSS) di Las Vegas: il primo Watson è entrato da poco in funzione al Memorial Sloan-Kettering Cancer Center di New York e il suo data base contiene tutte le conoscenze sui tumori oggi disponibili al mondo. I suoi consigli aiutano a giungere più rapidamente a una diagnosi e a individuare i trattamenti più accurati e personalizzati a seconda del paziente. Diversamente dai medici non dimentica mai nulla e presto sarà in grado di apprendere dalle esperienze che gli provengono da ogni nuovo caso e di rispondere anche ai comandi verbali dei medici che potranno fare a meno della tastiera. Nei progetti IBM c’è anche quello di realizzare un modello “bed-side”, cioè un Watson da affiancare al letto del malato capace di monitorarlo attimo per attimo, molto meglio di qualsiasi infermiere o medico di guardia. Il supercomputer Watson è affascinante, ancor più di Gregory House, soprattutto perché si tratta di realtà e non di un film televisivo. Gli mancano però le sette doti che secondo uno studio della Mayo Clinic un buon medico deve possedere per curare bene i suoi pazienti: dare sicurezza, essere comprensivo, umano, empatico, schietto, rispettoso e accurato. Doti che neppure il dottor House possiede tutte. E forse proprio per questo, ricorda tanto il supercomputer Watson.

AUTORE: Cesare Peccarisi
FONTE: Corriere.it

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Torna la Notte Bianca della LILT

Torna la Notte Bianca della Prevenzione. Per il secondo anno consecutivo la LILT (Lega Italiana Lotta contro i Tumori) ha puntato su una serata particolare per sensibilizzare i cittadini ad uno stile di vita sano, la prima arma contro i  tumori. Il 23 Giugno dal tramonto e fino a notte fonda (è la notte più lunga dell’anno) in tutta Italia gli ambulatori  della Lilt saranno aperti al pubblico, oltre il solito orario convenzionale, affinché anche chi lavora fino a tardi possa avvicinarsi all’informazione e a visite mediche specialistiche gratuite. Ma il tutto sarà accompagnato da eventi culturali e di divertimento (musei aperti, spettacoli ad hoc, concerti, ecc), per invogliare anche i più pigroni ad uscire di casa e dedicarsi un pochino di tempo. La manifestazione si svolge sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica. Sul sito della Lilt, il programma dettagliato città per città e l’indirizzo di 395 ambulatori (elenco reperibile cliccando sul link).

La Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori (LILT) è un Ente Pubblico su base associativa che opera sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica, sotto la vigilanza del Ministero della Sanità e si articola in Comitati Regionali di Coordinamento. Opera senza fini di lucro e ha come compito istituzionale primario la prevenzione oncologica. L’impegno della LILT nella lotta contro i tumori si dispiega principalmente su tre fronti: la prevenzione primaria (stili e abitudini di vita), quella secondaria (promozione di una cultura della diagnosi precoce) e l’attenzione verso il malato, la sua famiglia, la riabilitazione e il reinserimento sociale.
In questo senso i punti di forza della Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori sono rappresentati dai 395 ambulatori dislocati su tutto il territorio nazionale e dai numerosi volontari al servizio della comunità. Attraverso le 106 Sezioni Provinciali la LILT persegue le proprie finalità sul territorio nazionale. Le Sezioni sono organismi associativi autonomi (in molti casi riconosciute come ONLUS) che operano nel quadro delle direttive e sotto il coordinamento della Sede Centrale di Roma e dei rispettivi Comitati Regionali di Coordinamento.

FONTE: Lilt.it

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Un chip di carta per svelare le malattie e che costa un cent: progetti di una rivoluzione diagnostica...

Arriva dagli Stati Uniti e precisamente dalla nota Harvard, l'ultima idea tecnologica in campo diagnostico che promette di rivoluzionare il modo di fare diagnosi rapidi delle malattie più comuni e a costi molto contenuti. Un chip di carta, progettato dal chimico prof. George Whitesides, che ha annunciato le potenzialità della sua creazione in un video alla Cnn. Se il team a cui è stato affidato il compito di rendere realizzata tale futuristica idea riuscirà a ottenere risultati concreti, questo progetto sarà in grado di rivoluzionare le tecniche di diagnosi di moltissime malattie. Il tutto a costi limitati e basandosi su una tecnologia simile a quella dell'inchiostro utilizzato nei libri di fumetti. Limitati appunto perchè la produzione del chip costa appena un centesimo e per farlo funzionare occorrono pochi e semplici elementi: dell'inchiostro resistente ai liquidi e una sola goccia di sangue. Dry chemistry? Quasi. Questo tipo di inchiostro spinge il sangue in differenti canali della carta, ognuno dei quali contiene sostanze chimiche che reagiscono al contatto con il sangue. A questo punto i diversi canali cambiano colore per indicare la presenza e la gravità di alcune malattie.

Questa tecnologia, promette il suo ideatore, potrebbe trovare importanti applicazioni nei paesi in via di sviluppo, il chimico di Harvard ha infatti spiegato come questo test possa essere prodotto in maniera economica e in grosse quantità, consentendo cosi di conciliare il basso costo con i vantaggi di un supporto diagnostico applicato a vaste aree del terzo mondo.


La tecnologia quindi fa passi avanti e rende sempre più facile e veloce l'ottenimento dei risultati. In teoria sarebbe possibile per ogni persona mandare il risultato al proprio medico semplicemente scattando una foto con il cellulare. "E' l'aspetto più affascinante della scienza", ha commentato Whitesides. "Togli una foglia alla cipolla e trovi sempre qualcosa che non ti saresti mai aspettato". Il chimico di Harvard ha presentato la sua idea in una recente conferenza e l’ha sintetizzata in un video mandato in onda dalla CNN, e che potete vedere qui di seguito:

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Nuova biopsia permette per valutare l’andamento di una cura contro i tumori del sangue

Un gruppo di ricercatori della “School of Medicine” della università di Stanford ha messo a punto una nuova biopsia in grado di predire l’efficacia di una terapia anti-cancro in atto, cioè permette di valutare in modo migliore se la terapia funziona o meno. I dettagli della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista “Nature Medicine”. La nuova biopsia consiste in un’analisi di una goccia di sangue o un piccolo campione di tessuto e che permette di individuare la presenza di singole proteine associate a tumori del sangue, anche se i ricercatori non escludono che gli stessi risultati possano essere registrati nei tumori solidi.

"Attualmente non sappiamo che cosa succede effettivamente alle cellule tumorali di un paziente sottoposto a terapia", ha spiegato Alice Fan che ha partecipato alla ricerca. "Il metodo standard per verificare se un trattamento sta funzionando - ha continuato - e' di aspettare diverse settimane per vedere se la massa tumorale si e' ridotta; evidentemente sarebbe di notevole vantaggio poter dare un'occhiata a livello cellulare, ed e' proprio ciò che riusciamo a fare con questa nuova tecnologia, che permette di analizzare proteine associate al cancro su una scala molto piccola: non solo abbiamo una sensibilità di misurazione che arriva al picogrammo, cioè un millesimo di miliardesimo di grammo, ma possiamo vedere anche le variazioni delle stesse proteine". Tali variazioni, note come "fosforilazioni", possono influenzare il ruolo delle stesse proteine nella progressione del tumore. Le cellule cancerose, infatti, spesso sfuggono alle comuni terapie regolando i livelli di espressione genica e il grado di fosforilazione delle proteine. Analizzando ripetutamente piccoli campioni di un tumore sottoposto al trattamento, si e' in grado di identificare le cellule che stanno per andare incontro a una proliferazione incontrollata e individuare quei pazienti in cui i trattamenti terapeutici standard hanno maggiore probabilità di fallire. I ricercatori hanno sviluppato il nuovo dispositivo in collaborazione con la Cell Biosciences, che produce apparecchi medicali ed e' in grado di separare le proteine associate al tumore in sottili capillari sulla base della loro carica elettrica, che varia secondo le modificazioni superficiali degli atomi che le compongono. Due versioni della stessa proteina, quella fosforilata e quella no, possono così essere facilmente distinte sulla base del tragitto che esse riescono a compiere lungo tale capillare. Gli studiosi hanno così scoperto che la tecnica e' in grado di identificare, in cellule cancerose in coltura, l'attivazione degli oncogeni, cioè dei geni legati allo sviluppo tumorale. In particolare, si e' riusciti a rivelare la variazione dei livelli di espressione genica di due comuni oncogeni legati al linfoma umano e anche di distinguere alcune forme di tale neoplasia da altre. Infine, si e' riusciti a rivelare sottili differenze nella fosforilazione in differenti proteine associate al cancro.

FONTE: Agi.it Salute

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Italia: scoperti marcatori genetici che tramite esame del sangue prediranno il rischio di infarto

I ricercatori italiani hanno scoperto dei geni che predispongono all'infarto indipendentemente da tutti gli altri fattori di rischio. La scoperta italiana, annunciata da Diego Ardissino, direttore della Cardiologia presso l' Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, al Congresso "American College of Cardiology" in svolgimento a Orlando, si inquadra nell'ambito del "Myocardial Infarction Genetics-MIGEN Consortium", uno studio internazionale sui fattori genetici che predispongono all'infarto, i cui risultati erano stati pubblicati a febbraio sulla rivista Nature Genetics. Ardissino ha spiegato "Col nostro Studio genetico sull'infarto miocardico precoce, su 1508 pazienti al di sotto dei 45 anni, studiati per 10 anni dal 1998 al 2008, abbiamo determinato l'importanza che varianti genetiche hanno nell'influire sull'incidenza di eventi cardiovascolariavversi e nel progredire dell'aterosclerosi coronarica nelle persone colpite da un primo infarto cardiaco precoce".

Ardissino (insieme a Piera Angelica Merlini dell'ospedale Niguarda di Milano e a Pier Mannuccio Mannucci e Flora Peyvandi del Policlinico di Milano) sono stati i primi a individuare la via di progressione che dall'aterosclerosi coronarica conduce all'infarto anche in assenza di fattori di rischio come l'ipertensione o il colesterolo alto. Ardissino ha spiegato anche che "Col nostro studio abbiamo decodificato nel genoma umano i geni correlati alla ereditarietà nell'infarto miocardico, in particolare quando giovanile, nonchè la predisposizione al secondo infarto, cioè alla ricaduta nella malattia. Quindi ora sappiamo quando e quanto mettere in guardia chi sia portatore di questi geni, e opportunamente regolarne e attuarne la necessaria prevenzione". Grazie a questa scoperta chi ha consistenti precedenti familiari o personali per queste particolari patologie, può accertare, attraverso un esame genetico, effettuabile già alla nascita, se è geneticamente predisposto all'infarto.

FONTE: MolecularLab.it

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Studio italiano conferma: con terapia antibiotica si riducono i rischi dell'amniocentesi

Uno studio durato sette anni, dal 1999 e terminato nel 2005, pubblicato nell'ultimo numero della rivista Prenatal Diagnosis, ha riferito di come l'uso di antibiotici prima di un esame di diagnosi prenatale, come l'amniocentesi, può abbassare del 90% il rischio aborto. Lo studio statistico, denominato "APGA TRIAL", è il più grande studio italiano mai eseguito in tema di diagnosi prenatale. Circa 40 mila donne sono state sottoposte ad altrettante amniocentesi presso il Centro di Medicina Materno Fetale "Artemisia" a Roma, ed è stato dimostrato che la profilassi antibiotica prima dell'amniocentesi del secondo trimestre abbassa di circa il 90% gli aborti, passando da 1 aborto ogni 500 donne (0,2%) ad 1 aborto ogni 3.400 donne (0,03%) che si sottopongono a questo tipo di esame prenatale.

Come affermato dal Dr. Claudio Giorlandino, uno degli autori dello studio, "In Europa noi italiani abbiamo la migliore medicina materno-fetale. Con i dati emersi dallo studio deve essere ormai chiaro che oggi fare l'amniocentesi non e' rischioso. C'è un rischio aborto pari allo 0,03 % per chi fa la terapia antibiotica prima di sottoporsi alla procedura e pari allo 0,2 % per chi decide di non farla, percentuale comunque sempre molto bassa. Quindi non si deve più parlare di un rischio pari all'1%. Questo, risalente a 23 anni fa, è un dato ormai superato". Giorlandino afferma inoltre che "ormai i recenti progressi nella Diagnostica di Biologia Molecolare hanno fatto in modo che oggi sul liquido amniotico non si vada più ad indagare solo rispetto alle cromosomopatie ma anche altre malattie genetiche, legate al DNA. Questo oggi è possibile con la tecnologia dei microarrays con i quali si ha la possibilità, in casi selezionati, di studiare centinaia di malattie genetiche".

L'ultima frontiera infine che si apre su liquido amniotico è l'isolamento su di esso di cellule staminali pluripotenti, in grado differenziarsi in tutte le linee cellulari dell'organismo. "Queste caratteristiche, insieme con l'assenza di questioni etiche riguardanti il loro isolamento ed utilizzo - conclude l'esperto - suggeriscono che le cellule staminali presenti nel liquido amniotico potrebbero essere promettenti candidati per la terapia di numerose patologie umane".

Lo studio è stato appunto guidato da Claudio Giorlandino, Presidente della SIDIP, Societa' Italiana di Diagnosi Prenatale e vi hanno preso parte, tra gli altri, Pietro Cignini del Dipartimento di Diagnosi Prenatale del centro di Medicina Materno Fetale dell'Artemisia, Alvaro Mesoraca del Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare Medicina Materno Fetale sempre dell'Artemisia e Marco Cini del Dipartimento di Ingegneria dell'Impresa dell'Universita' di Tor Vergata di Roma che ha curato l'analisi statistica dello studio.

L'amniocentesi è una procedura che consente il prelievo transaddominale di liquido amniotico dalla cavità uterina; è la metodica più diffusa per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ma anche la più antica, affondando le sue radici agli inizi del XIX secolo. Nel secondo trimestre di gravidanza possono verificarsi condizioni nelle quali sia richiesto il prelievo di liquido amniotico per fini diversi da quelli citogenetici. L'esame del liquido amniotico serve a valutare il cariotipo, cioè l'assetto cromosomico fetale, al fine di valutarne la normalità o al contrario la presenza di anomalie. La diagnosi molecolare ha infatti permesso di utilizzare gli amniociti come tessuto fetale valido per la determinazione di numerose affezioni geniche. Ciò ha ridotto di gran lunga i rischi connessi alle tradizionali tecniche di diagnosi come la funicolocentesi o il prelievo di cute fetale: è oggi possibile, tramite il semplice prelievo di liquido amniotico, diagnosticare più precocemente, con maggiore accuratezza e con minore rischio, tutte quelle affezioni per le quali si ha a disposizione la diagnosi molecolare. E' inoltre possibile conservare le cellule staminali presenti nel liquido amniotico, a beneficio del nascituro o dei soggetti compatibili.

Il periodo ideale per eseguire l'amniocentesi è tra la 15° e la 19° settimana, quando l'amnios ha raggiunto dimensioni sufficienti perché la pratica non costituisca un rischio per il feto. Il rischio di aborto spontaneo connesso all'amniocentesi è dell'1%[1]: il compito del medico è di informare la coppia di tale rischio, valutando nel contempo il bilancio tra questo e i benefici derivati dalla pratica.

Il costo medio di un esame nelle strutture private varia da 500 a 700 euro. Nelle strutture pubbliche, per le donne con età di 35 anni o superiore, l'esame è gratuito.

La conservazione delle cellule staminali contenute nel liquido amniotico costa intorno ai millecinquecento euro circa per un periodo di 20 anni.

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Messina: al Policlinico nuovi strumenti per la diagnosi di gravi malattie genetiche

Da oggi in poi sarà possibile diagnosticare e curare dieci malattie genetiche presso i laboratori di genetica Molecolare dell’Unità Operativa Complessa di Genetica e Immunologia pediatrica del Policlinico di Messina. Alla conferenza stampa tenutasi stamane Carmelo Salpietro, direttore dell’UOC di Genetica e Immunologia pediatrica, ha presentato con un supporto visivo la diagnostica molecolare di altre dieci malattie genetiche: Di George, Emocromatosi, Fibrosi Cistica, Microdelezioni del cromosoma Y, Febbre Familiare del Mediterraneo, Sordità Genetica non sindromica, Parkinson genetico, Distonia Mioclonica, Joubert, Marfan.

Evidenziate le caratteristiche di tali mutazioni e le possibilità diagnostiche di queste patologie, finora non diagnosticabili a Messina e provincia, riguardo alle quali sono pochissimi i centri di diagnosi in tutto il territorio nazionale.
Salpietro ha poi evidenziato che “il rapporto tra costi e benefici è vantaggioso per l’azienda, saranno infatti acquistate solo le attrezzature e si avranno ricadute sotto il profilo scientifico e sotto quello didattico per gli specializzandi”.

Tali indagini, avviate con le risorse umane e tecnologiche già disponibili, consentiranno di attrarre pazienti da tutta la Sicilia e da altre Regioni per la diagnostica e, con il coinvolgimento di numerose strutture del Policlinico, oltre a ridurre ulteriormente la migrazione sud-nord.

Alla conferenza stampa è intervenuto il Rettore Tomasello che ha sottolineato come la diagnostica di queste malattie genetiche rappresenti “un valore aggiunto dell’Università di Messina nella sanità regionale. I viaggi della speranza se sono necessari non possono essere discussi, ma in Sicilia ormai risultano poco giustificati”.

Sebastiano Coglitore, Direttore Sanitario del Policlinico ha poi evidenziato che i laboratori dell'ospedale messinese rappresenteranno non solo un punto di riferimento per l’esatto inquadramento delle patologie ma anche per la cura, non si tratta di una scommessa ma di una bella realtà.

FONTE: Normanno.com

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Nuovo test per diagnosi del cancro al polmone

Una ricerca presentata al Congresso annuale dell'American Thoracic Society in corso a Toronto afferma che un semplice test ematico potrebbe fornire uno strumento di screening accurato nei casi sospetti di cancro del polmone fin dai suoi primi stadi.

E' questo il risultato del lavoro condotto da A. Vachani dell'Università della Pennsylvania, il quale spiega che "lo screening tomografico del polmone evidenzia noduli in una percentuale che va dal 20 al 60 per cento dei soggetti. Questo tasso elevato di falsi positivi fa sì che i pazienti debbano sottostare a una sequela di esami come, tomografie seriali, PET e biopsie. Questo test, invece, può consentire di evitare tutte queste cose se venisse sviluppato come strumento diagnostico su vasta scala".

Il test di nuova ideazione si basa sull'identificazione di marker tumorali espressi dai globuli bianchi circolanti nei soggetti esaminati anzichè di analoghi marker espressi e rilasciati dal tumore stesso.

I controlli per quantificare accuratezza e validità del test sperimentale sono stati condotti su un campione di 44 pazienti affetti da tumore del polmone ai primi stadi, e 52 soggetti di controllo che corrispondevano ai primi per età, sesso, razza e dedizione o meno al fumo. Dopo un accurato esame dei profili di espressione genetica si è scoperto che l'esame dell'espressione di 15 geni forniva un'accuratezza dell'87 per cento.

L'autore della ricerca ha quindi sottolineato come "questi risultati suggeriscono che i tumori del polmone interagiscono con i globuli bianchi circolanti variandone il tipo di geni espressi. Ciò può potenzialmente essere sfruttato per sviluppare un test diagnostico non invasivo su pazienti sospettati du essere colpiti da un cancro del polmone".

FONTE: Molecularlab.it

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Tumori: a Seattle si testa una diagnosi basata su microRna

Il futuro dell’oncologia potrebbe riservare la sorpresa di fare diagnosi di tumore in fase precoce attraverso un semplice esame del sangue. Secondo i ricercatori del “Fred Hutchinson Cancer Research Center” di Seattle (Stati Uniti) vi sono dei microRNA del cancro che potrebbero divenire dei biomarcatori precoci della malattia. La scoperta che le cellule del cancro rilasciano nel circolo sanguigno molecole di “microRNA” potrebbe aprire nuovi scenari sullo studio delle molecole che regolerebbero l’attività dei geni responsabili della trasformazione in cancro della cellula. I microRNAs sono piccole molecole di RNA, scoperto dal Genome Institute di Singapore, a singolo filamento di 20-22 nucleotidi che svolgono diverse funzioni, la più nota attualmente è una regolazione post-trascrizionale. Dalla trascrizione di alcuni geni ad opera del RNA polimerasi II vengono generati trascritti definiti pri-microRNA. I pri-microRNA sono molecole grandi anche migliaia di nucleotidi che subiscono poliadenilazione, capping e presumibilmente splicing degli introni, poi vengono processati da apposite RNAsi di tipo III chiamate Drosha e Pasha ed in questo modo si generano molecole lunghe 70-80 nucleotidi con struttura a forcina, definite pre-microRNA. I pre-microRNA vengono esportati nel citoplasma grazie alla “esportina 5” (proteina localizzata sulla membrana nucleare). Nel citoplasma i pre-microRNA subiscono un processamento ulteriore ad opera di “Dicer” (endonucleasi RNasi III) che crea molecole a singolo filamento lunghe circa 21 nucleotidi, ovvero i microRNAs. Ciascun microRNA si lega al complesso proteico RISC e lo guida verso l'mRNA target. Nelle piante, si è visto che il complesso costituito da RISC e microRNA si associa per complementarietà perfetta alla CDS degli mRNA target causando il taglio dell'mRNA. Negli animali invece, si è visto che il complesso costituito da RISC e microRNA si associa per complementarietà imperfetta alla 3'UTR dell'mRNA target, causando in questo modo il blocco della traduzione di quell'mRNA. Si è visto che un mRNA può essere riconosciuto e legato da diversi complessi microRNA-RISC, inoltre ciascun tipo di complesso microRNA-RISC può legarsi ad mRNA target diversi. Studi attuali stanno dimostrando che in alcuni tipi di cancro i livelli di alcuni microRNAs sono bassi, questo potrebbe evidenziare che i microRNA hanno in quei casi, essenzialmente, una funzione di difesa dal cancro.

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Tumori: in Piemonte in prova una nuova tecnica di colonscopia virtuale

E’ stato messo a punto in Piemonte un nuovo esame diagnostico per la diagnosi del tumore al colon e al retto, la “colonscopia virtuale”. La sua realizzazione ha richiesto sei anni di ricerca e gli studi compiuti dall’Ircc di Candiolo hanno dimostrato la sua grande precisione. La Regione Piemonte investirà ora 4,7 milioni di euro per testarla. L’obiettivo è salvare più persone possibile da una patologia la cui cura costa mediamente al servizio sanitario 30 mila euro a malato. La colonscopia (o coloscopia) è un esame diagnostico volto ad esplorare le pareti interne del colon, per scoprire eventuali lesioni, ulcerazioni, masse tumorali. È un importante strumento di prevenzione, che permette di individuare e, se necessario, rimuovere all'istante, dei tumori anche molto piccoli e in fase iniziale, impedendone lo sviluppo e la degenerazione. La colonscopia è consigliata ad intervalli regolari di 5-6 anni come corretta attività di screening per tutti i soggetti a rischio: ad esempio per coloro che hanno familiarità con i tumori del colon; o comunque dopo i 50 anni, quando dall’esame delle feci si rileva la presenza di sangue, anche in tracce minime.

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Gran Bretagna: per i medici arriva iStan, un manichino che simula le crisi del paziente

Per gli studenti in medicina in Gb arriva iStan, un manichino su cui potranno esercitarsi: puo' sanguinare, vomitare, simulare un infarto. Creato dall'ateneo di Portsmouth e una ditta Usa, replica l'anatomia dell'uomo, dallo scheletro alle pupille, queste ultime in grado di dilatarsi e contrarsi.

Al costo di 40.000 sterline per esemplare, iStan puo' sudare, farsi venire la pelle d'oca, soffrire di un collasso polmonare, le sue budella emettono rumori realistici, e senza dubbio rappresentera' un importante mezzo simulativo per insegnare ai giovani medici come intervenire in caso di crisi del paziente.

FONTE: Ansa.it => http://www.ansa.it/site/notizie/awnplus/scienza/news/2008-07-21_121236073.html

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Identificata nuova forma di rinite denominata Naresma

La rivista scientifica internazionale "International Journal of Immunophatology and Pharmacology" ha pubblicato il risultato di una ricerca tutta Italiana riguardo nuova patologia nasale nominata "Rinite non allergica eosinofilo-mastocitaria (NARESMA)", ricerca che si inserisce nell'ampio insieme di programmi di ricerca condotti in collaborazione con prestigiose Università italiane e straniere. E' stato impegnato nella ricerca un gruppo di ricercatori italiani, coordinati dal Dott. Matteo Gelardi, Responsabile dell'Unita' operativa di Rinologia, presso la Clinica Otorinolaringoiatrica II dell'Universita'-Policlinico- Bari, che da alcuni anni studia i disturbi nasali a livello cellulare. La malattia, causa di importanti disagi per il paziente e di una peggiore qualita' della vita se paragonata con altre patologie nasali, e' caratterizzata da una sintomatologia molto simile alla rinite allergica ma presenta sintomi piu' intensi e persistenti tutto l'anno.

Se non diagnosticata per tempo tramite il test di Citologia Nasale, e non trattata, tende a complicarsi in asma e/o poliposi nasale. La Citologia Nasale, consistente nel prelievo di una piccola quantita' di muco nasale e nel suo successivo studio al microscopio ottico, è un esame semplice, rapido ed indolore, ed eseguibile anche in età pediatrica. La presenza di eosinofili e mastcellule sulla superficie della mucosa nasale, se associata a test allergologici negativi (Prick test, RAST ecc.), è indicativa della presenza di NARESMA. Queste cellule, infatti, non sono mai presenti in soggetti sani. La malattia ha un'incidenza del 10%, nell'ambito delle rinopatie, e pare aver una espressività famigliare, in alcuni casi. Trattandosi di patologia ad andamento cronico, necessita di controlli periodici ambulatoriali e terapie calibrate sull'entità dei sintomi.

FONTE: Molecularlab.it => http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=6160

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Realizzato il primo microscopio laser 3D

E' merito dei ricercatori ungheresi dell'Istituto di Ricerca in Medicina Sperimentale dell'Accademia delle Scienze Ungherese (Mta) la realizzazione del primo microscopio laser in grado di produrre immagini 3D, apparecchio che trova applicazione nel campo della ricerca sul cervello e sui farmaci. La realizzazione di questo strumento, avvenuta presso la Sezione di Farmacologia diretta da E. Szilveszter Vizi, grazie al contributo di Balazs Rozsa e di Gergely Katona, rappresenta un risultato notevole anche dal punto di vista commerciale.

La tecnica tradizionale consiste nel marcare le cellule in esame con sostanze fluorescenti e nella successiva analisi tramite microscopi laser in grado di restituire immagini bidimensionali in tempo reale ma l'obiettivo ambizioso dei ricercatori è stato quello di sviluppare un sistema di produzione di immagini tridimensionali che sia utilizzabile nella routine.
Con l'apparecchio sviluppato sarà ora possibile esaminare il cervello in attivita' a livello cellulare ed in futuro anche un intervento al cervello potrebbe essere seguito dal vivo attraverso osservazioni condotte con tale microscopio.

Al lavoro ha partecipato anche l'azienda 3D for All Kft. Il programma di ricerca Jedlik nyos dell'Ufficio Nazionale di Ricerca e Tecnologia (NKTH) ha fornito un sostegno al progetto di 2,1 milioni di euro.

FONTE: Molecularlab.it => http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=6156

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