Spagna: bimbo guarisce dalla beta-talassemia grazie a selezione preimpianto dell'embrione del fratello

Il primo bebe' selezionato geneticamente in Spagna per curare il fratello e' riuscito a guarirlo. Le cellule del piccolo Javier, nato a ottobre in un ospedale di Siviglia, hanno guarito il fratello di 7 anni, Andres, che soffriva di una malattia ereditaria finora incurabile, la beta-talassemia, l'anemia mediterranea. Il sangue del cordone ombelicale del neonato e' stato impiegato per un trapianto di midollo osseo, che ha consentito ad Andres di cominciare a produrre globuli rossi sani. L'intervento e' avvenuto il 23 gennaio e il bimbo lo "ha superato con successo", senza bisogno di alcun tipo di trasfusione, hanno riferito fonti dell'Hospital Virgen del Rocio di Siviglia alla stampa spagnola. Andres e' stato dimesso dall'ospedale il 18 febbraio e si deve sottoporre a controlli settimanali. La selezione di Javier era avvenuta grazie alla diagnosi genetica pre-impianto, una tecnica che consente di verificare se un embrione e' sano o meno dal punto di vista genetico, prima che sia trasferito nell'utero. La selezione pre-impianto e' vietata dalla legge in Italia; e quando la notizia era stata resa nota, aveva scatenato forti polemiche. Al di la' del dibattito sulle implicazioni etiche, questo tipo di procedura consente di scegliere l'embrione piu' compatibile per il trapianto.

Fonte: Agi.it Salute

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In Spagna nata bimba da tecniche avanzate di vetrificazione degli embrioni

Ancora novità dalla Spagna, che sembra recentemente diventata la patria dell’avanzamento scientifico. Ines Siguenza Gallego, una bambina di appena tre mesi, è stata presentata il 26 novembre, come prova del successo di una combinazione di tecniche di vetrificazione (congelamento ultrarapido) impiegata per la prima volta al mondo dall'Istituto valenziano d'infertilità (IVI) a Vigo. Il procedimento è iniziato come tutte le altre fecondazioni assistite, ossia con la stimolazione ormonale e l'estrazione degli ovuli. Per garantire il risultato, sono stati eseguiti vari cicli e, tra l'uno e l'altro, gli ovociti venivano congelati. Una volta raggiunto il numero sufficiente, sono stati scongelati e fecondati. Degli embrioni ottenuti, due sono stati impiantati, gli altri sono tornati nel "congelatore" (azoto liquido a -196 gradi). Dopo il primo tentativo fallito, sono stati utilizzati altri due embrioni (tecnicamente blastocisti), e questa volta la cosa ha funzionato: in agosto è nata la bambina.

FONTE: Aduc.it

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Avanza la ricerca sulla liofilizzazione delle cellule somatiche

Un estratto in "polvere" di cellule che tuttavia possono rivivere, permettendo la conservazione delle specie animali più preziose. E’ quanto si sta appurando il gruppo coordinato dall'italiano Pasqualino Loi, il "padre" del primo animale selvatico clonato (il muflone denominato "Ombretta") e supportata dall’Istituto Zootecnico di Cagliari e di Teramo. La ricerca consiste nella possibilità di riottenere delle cellule adulte di pecora partendo dal loro patrimonio genetico, cioè dal Dna, conservato in estratti cellulari congelati. Questo permetterebbe di creare delle cellule dal patrimonio genetico "eterno", da cui un giorno avere la possibilità di ottenere "embrioni" da fecondare. La tecnica faciliterebbe la realizzazione di biobanche per tutelare le specie in pericolo sostituendo la tecnica di conservazione in azoto liquido, un procedimento dai costi notevoli. È entusiasta Carlo Alberto Redi, direttore scientifico della Fondazione Irccs policlinico San Matteo di Pavia, commentando lo studio firmato anche da ricercatori italiani. "Una scoperta fantastica e un grande successo: erano anni che si era alla ricerca di valide alternative alla metodica della crio conservazione delle cellule e ora ne possediamo una semplice, poco costosa e dalle future enormi applicazioni. In passato avevamo effettuato alcuni studi del genere” - racconta l'esperto all'agenzia Adnkronos Salute – "ma finora solo su spermatozoi, che per la loro struttura genetica compatta sono notoriamente più facili da lavorare. Ora però essere riusciti a ridurre in forma liofilizzata questo tipo di cellule è davvero un grande avanzamento scientifico, soprattutto ai fini della clonazione. Si sente parlare ogni giorno di scoperte che appaiono importanti, ma posso dire che questa lo è veramente. E si tratta di un metodo che potrà essere utilissimo in moltissimi altri campi, come quello dell'archeologia: basti pensare a materiale museale come i resti dei mammuth, che in tal modo si potrebbero conservare e studiare con comodità”. «La liofilizzazione è una nuova tecnica di conservazione delle cellule animali molto interessante», conferma Cesare Galli, il “padre” del toro “Galileo”, della cavalla “Prometea” e di tanti altri animali “clonati”», nonchè direttore del Laboratorio di tecnologie della riproduzione (Ltr) di Cremona. Uno studio “interessante anche se per il momento non sono ancora nati dei piccoli in questo modo. La tecnica facilita la realizzazione di biobanche per tutelare le specie in pericolo. Al momento, infatti, le cellule si conservano in azoto liquido, un procedimento dai costi notevoli”. Insomma, la clonazione attraverso cellule liofilizzate potrebbe rappresentare la salvezza per alcune specie animali. I ricercatori internazionali sono infatti riusciti a ridurre cellule somatiche di pecora in forma liofilizzata, a conservarle a temperatura ambiente per lungo tempo e a farle poi rivivere, utilizzandole per formare degli embrioni. «Poter disidratare queste cellule permette di conservarle più facilmente e poi riutilizzarle, anche in Paesi come l'Africa e il Sud-est asiatico, dove lo stoccaggio in altro modo sarebbe complesso”. Si tratta di un passo avanti anche se ancora occorre dimostrate che in questo modo “si può effettivamente arrivare alla nascita di un animale vivo”, conclude Galli, che meno di sei mesi fa ha festeggiato la nascita del piccolo Pegaso, il figlio di Prometea.

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Cellule staminali totipotenti da embrioni di 48 ore

I ricercatori belgi della Vrije Universiteit di Bruxelles hanno presentato oggi a Barcellona, nel corso del 24esimo congresso della Societa' europea di riproduzione umana ed embriologia, i risultati di uno studio volto a metter a punto una tecnica per ottenere cellule staminali embrionali da embrioni di 2 giorni, ovvero allo stadio di 4 cellule.
Queste cellule staminali sono "etiche" in quanto il loro ottenimento non implica la distruzione dell'embrione, ma vengono ottenute in linea da una singola cellula, o blastomero, prelevata dall'embrione 48 ore dopo la sua formazione.
Hilde Van de Velde spiega che "Finora lamaggioranza di linee cellulari di staminali embrionali sono state ottenute dalle cellule dell'embrione nello stadio piu' avanzato di blastocisti, tanto da essere considerate pluripotenti. Qualche passo in avanti e' stato fatto ottenendo cellule totipotenti allo stadio embrionale di otto cellule, ma e' la prima volta al mondo che si sviluppa una linea di staminali embrionali da una cellula prelevata a sole 48 ore dalla creazione dell'embrione. Per di piu' - rimarca - senza il bisogno di farla sviluppare in laboratorio 'addizionandola' con linee cellulari gia' prodotte in precedenza"

FONTE: Molecularlab.it => http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=6153

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Cellule staminali: grazie ai fattori Oct4 e Klf4 si semplifica la loro produzione

A due anni dalla scoperta dell'equipe di Shinya Yamanaka delle Cellule Cellule Staminali Pluripotenti Indotte, si semplifica il metodo di produzione grazie ai fattori Oct4 e Klf4

Due anni fa, dei ricercatori giapponesi fecero un annuncio sensazionale: le cellule della pelle si possono riportare a una sorta di stadio primordiale. Nasceva il concetto di "cellule staminali pluripotenti indotte" o iPS, la possibile futura alternativa alle cellule staminali embrionali. Sempre che sia sufficiente un cocktail biochimico per la cura di ringiovanimento. A quel punto si potrebbero coltivare in laboratorio diversi tipi di tessuto. Cio' che era riuscito per la prima volta all'equipe di Shinya Yamanaka con cellule animali, nel novembre 2007 fu possibile trasferirlo su cellule umane e passo passo migliorare ancora. Inizialmente erano necessari quattro fattori, che, con l'aiuto di virus, venivano trasferiti nelle cellule. Ora, il gruppo diretto da Hans Schoeler dell'Istituto Max Planck per la Biomedicina molecolare di Muenster e' riuscito a semplificare la ricetta. La nuova formula si chiama "Due piu' uno".

Dall'intervista che Hans Schoeler ha rilasciato a Sonja Kastilan della Frankfurter Allgemeine Zeitung, il 30 giugno, selezioniamo alcune risposte significative.

- Una volta Lei ha paragonato l'approccio iPS di Yamanaka al sacro graal. Oggi ne e' meno convinto?
- L'onore della scoperta e' tutta di Yamanka, ed e' da premio nobel. Adesso, in tutto il mondo c'e' la competizione tra gruppi scientifici per cercare di rendere piu' semplice e sicura la sua ricetta base -e noi vi partecipiamo.

- Sull'attuale edizione di Cell Stem Cell Lei da' conto di questa nuova ricetta. Al posto delle combinazioni finora conosciute di quattro o tre diversi fattori di trascrizione, ne bastano due: Oct4 e Klf4. E' gia' arrivato al traguardo?
- In questo studio e' stato soprattutto importante sapere che possono bastare questi due fattori.

Gia' solo rinunciare al fattore c-Myc migliora il procedimento in vista di una futura applicazione, giacche' il c-Myc aumenta il rischio di tumore. Ci piacerebbe ridurre ulteriormente gli ingredienti della ricetta, e forse potremo fare a meno del Klf4.

- Il punto critico e' soprattutto l'impiego di retrovirus per trasferire i geni. Essi guidano i fattori desiderati nelle cellule del corpo, ma non senza rischi...
- ... poiche' possono provocare mutazioni, addirittura tumori, e moltiplicarsi in ogni sede del patrimonio genetico.

- Alcuni ricercatori provano a sostituire i retrovirus con i piu' innocui adenovirus. E Lei?
- Al momento non possiamo rinunciare completamente ai virus -non importa di che tipo- per traghettare i geni, ma c'e' la speranza che un giorno si possano ottenere cellule iPS senza il loro apporto. (...)

- Yamanaka utilizzava cellule della pelle. I Suoi risultati si basano sulla scelta di un tipo particolare di cellula: perche' lavorate con cellule staminali neurali?
- Ora sappiamo che le staminali delle cellule nervose producono due dei quattro fattori importanti in quantita' superiore rispetto alle cellule della pelle, per esempio. Cio' facilita la riprogrammazione, e riduce il ricorso alla manipolazione genetica. Inoltre, attraverso questo "proof-of-principle", dimostriamo non solo che le cose funzionano con questo tipo di cellule staminali, ma anche in modo piu' semplice.

- Per i pazienti le cellule neurali non sarebbero pero' una fonte molto appropriata, essendo necessaria una biopsia cerebrale per reperirle. Non ci sono altre cellule adulte dalle caratteristiche simili?
- Naturalmente siamo alla ricerca di cellule piu' facilmente accessibili per formare gli iPS, come dallo stomaco o dal sangue. Insieme al nostro collega di Bielefeld, Christian Kaltschmidt, cerchiamo di capire se sia possibile utilizzare le cellule staminali delle gengive.

- I differenti approcci con le cellule staminali pluripotenti sono ancora lontani da un'applicazione clinica. A quale accredita maggiori chance?
- I pro e i contro ci sono in ambedue. Dalle cellule adulte forse si potranno a breve ottenere iPS senza virus, e dunque arrivare piu' in fretta a una terapia. Solo che mancano ancora diverse conferme sull'efficacia.

- Per esempio?
- Sappiamo ancora troppo poco sui tipi di cellula coltivati da cellule pluripotenti. Per esempio, se le cellule del muscolo cardiaco continueranno a pulsare in permanenza o se invece smetteranno di funzionare poco dopo il trapianto. Sono numerosi gli studi che confermano il principio della riprogrammazione e successiva differenziazione, ma non se le nuove acquisite proprieta' avranno una durata.

- In che senso la riprogrammazione potrebbe non avere durata?
- In provetta la cellula del muscolo cardiaco matura attraverso un procedimento veloce e s'inserisce in un tessuto adulto. La cosa funziona bene, eppure rimane una differenza. Se un europeo impara il cinese, quando va in Cina riesce a farsi capire e a vivere li', pero' gli manca la cultura locale, lui viene da altre esperienze. Qualcosa di simile capita alle cellule d'origine iPS -e forse e' una questione di corretta integrazione.


FONTE: Molecularlab.it => http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=6144

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Cellule staminali embrionali come strumento di conoscenza

Durante il terzo congresso IES (Ricercatori Italiani sulle Cellule Embrionali) svoltosi a Roma i ben 11 gruppi di ricercatori italiani nel campo delle embrionali han affermato che "il finanziamento di questo interessante filone di ricerca e' questione ineludibile". l'assenza se non l'esclusione dai finanziamenti di ricerche legali e di alto valore morale, vanno superate poichè le cellule staminali embrionali sono un grande strumento di conoscenza per la formazione e l'ammalarsi dei tessuti ed in prospettiva per la medicina rigenerativa.
Ignazio Marino, senatore del Pd e membro della Commissione Sanita' del Senato, ha annunciato la sua intenzione di proporre di introdurre il sistema piu' usato nel mondo, la peer review (giudizio tra pari), cosi' da privilegiare il merito e la validita' dei singoli progetti.
Sarebbe questo un sistema ben visto dai ricercatori, come spiega la Dottoressa Elena Cattaneo, ricercatrice sulle malattie degenerative dell'Universita' di Milano: "sarebbe una rivoluzione: significa togliere alla Amministrazione Pubblica ad ogni livello il 'potere' di discrezionalita' di cui dispone oggi nel finanziare o meno i progetti"
Oltre alla questione del merito si è anche discusso della questione aperta riguardante gli embrioni congelati. Secondo Marino "la cosa peggiore che possiamo fare e' non decidere". Pertanto "o si lascia che muoiano di morte naturale o - conclude Marino - si scongelano e muoiono ma si donano le cellule alla ricerca"
Quest'ultimo sarebbe un passo "estremamente positivo", secondo la Cattaneo.

FONTE: Molecularlab.it => http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=6138

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In estate aumenta il turismo procreativo

Dopo l'approvazione della legge 40, il numero di coppie che si rivolge a centri esteri aumenta sempre più: nel 2006 è cresciuto del 200%

Uno studio del centro Artes (Assisted Reproduction Tecnique and Endoscopic Surgery) di Torino, centro specializzato nella diagnosi e nel trattamento della sterilità di coppia, ha monitorato 3.000 coppie internaute e, incrociando i recenti dati sul tema, ha stabilito che il 54% delle coppie che vanno all'estero lo fa nel periodo estivo. E nonostante la crisi economica, il turismo procreativo è in costante e larga crescita. Nel 2006 il turismo procreativo è cresciuto del 200%.

Dopo l'approvazione della La legge 40, del 19 febbraio 2004, in Italia sono vietate molte tecniche riproduttive come la fecondazione di un numero non limitato di ovociti in coltura, il congelamento degli embrioni, la diagnosi preimpianto e la fecondazione eterologa.

Alessandro Di Gregorio, Direttore del Centro Artes che opera nel campo della Fecondazione Assistita dal 1982, spiega: "Le coppie italiane scappano all'estero soprattutto nel periodo estivo. In parte perché in estate i problemi di fertilità diventano più acuti, ma principalmente si tratta dell'unico periodo dell'anno nel quale queste coppie possono allontanarsi dal lavoro senza problemi, in molti casi rinunciando alle vacanze e pagando il loro viaggio a caro prezzo".

Prima dell'approvazione della Legge 40 le coppie che si rivolgevano all'estero nella speranza di concepire un figlio erano 1066, nel 2006 invece sono state 4.173. E nel 2007 la crescita è rimasta invariata. Nel corso dell'ultimo anno, molte strutture straniere (il 25%) ha aperto sui propri siti internet delle pagine in lingua italiana. Le coppie vanno per lo più in Spagna (60 coppie prima della legge 40, passate poi a 1.365) dove esiste ance un fiorente mercato dei gameti e in Svizzera che viene scelta dal 32% delle coppie per la vicinanza e per la lingua in comune con la nostra. Il fascino delle cliniche svizzere attira le coppie anche se nel Paese è vietata la donazione di ovuli, i donatori di sperma diminuiscono sempre più (a causa dell'obbligo della rintracciabilità) ed è in esame una legge sulla diagnosi preimpianto.

Gli altri Paesi scelti sono la Francia (Nizza soprattutto, a causa della vicinanza con l'Italia) e il Belgio dove le coppie italiane sono passate da 204 (prima della legge 40) a 775. Un numero minore di aspiranti genitori si recano in Gran Bretagna (anche per motivi economici, visto lo sfavorevole cambio euro-sterlina). Molte coppie, come succedeva anche prima dell'approvazione della legge sulla procreazione assistita, si rivolgono negli Usa dove, in alcuni istituti, il numero delle coppie italiane o raddoppiato. Anche l'Est europeo sta diventando sempre più una meta procreativa.

Il dott. Di Gregorio ha sottolineato: "Si tratta di dati preoccupanti, ma è l'inevitabile epilogo di una situazione degenerata alla base. La Legge 40 blocca di fatto lo sviluppo della medicina ed impedisce alle coppie che hanno difficoltà nel concepimento di sognare, di sperare ancora. Sono così costrette ad andare all'estero, spendendo molto denaro e rischiando di finire in centri poco affidabili".

FONTE: MolecularLab.it => http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=6127

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Fecondazione assistita. Ricerca Artes: coppie italiane scappano all'estero per sfuggire a legge 40

La voglia di avere un figlio e' piu' forte di qualsiasi crisi. Aumentano i prezzi e la vita costa sempre di piu'. Una crisi che si riflette sulle scelte degli italiani. Solo un quarto di loro, infatti, decide di partire per le vacanze estive. Ma per chi ha problemi di fertilita' la tendenza e' inversa. Sono ben il 54% delle coppie che emigrano per avere un bambino, infatti, a farlo proprio nel periodo estivo. E' quanto emerge da uno studio del Centro Artes di Torino (struttura medica specializzata nella diagnosi e nel trattamento della sterilita' di coppia, nella riproduzione assistita e nella chirurgia endoscopica), che ha monitorato un panel di 3.000 coppie internaute e incrociato i dati emersi dalle ultime ricerche sul tema. Mentre il turismo estivo cala vertiginosamente (come emerge da un'indagine dell'Adoc - Associazione per la Difesa e l'Orientamento dei consumatori), a causa del caro carburanti, dell'aumento degli affitti e dei servizi, cresce a dismisura il Turismo Procreativo. Si tratta di una metafora amara per descrivere i viaggi ormai sempre piu' frequenti di coppie italiane all'estero per affidarsi a tecniche riproduttive, proibite in Italia dalla legge 40, come il congelamento degli embrioni, la fecondazione di un numero non limitato di ovociti in coltura, la fecondazione eterologa e la diagnosi preimpianto. "Le coppie italiane scappano all'estero soprattutto nel periodo estivo - sottolinea Alessandro Di Gregorio, Direttore del Centro Artes che opera nel campo della Fecondazione Assistita dal 1982 - E' proprio in estate che i problemi di fertilita' diventano piu' acuti, ma principalmente si tratta dell'unico periodo dell'anno nel quale queste coppie possono allontanarsi dal lavoro senza problemi, in molti casi rinunciando alle vacanze e pagando il loro viaggio a caro prezzo". Nel 2006 il turismo procreativo e' cresciuto del 200%. E', infatti, quadruplicato il numero delle coppie che, con la speranza di concepire un figlio, si sono recate all'estero dopo l'approvazione della Legge 40 del 19 Febbraio 2004 sulla procreazione assistita. Prima dell'approvazione della legge erano 1066 e nel 2006 sono state 4.173. Un trend che non ha accennato a scendere nel 2007. Piu' della meta' delle coppie che emigrano per avere un bambino, lo fanno proprio nel periodo estivo (54%). Nell'ultimo anno, infine, ben il 25% delle strutture straniere ha aperto sui propri siti internet pagine in lingua italiana. "Si tratta di dati preoccupanti - spiega il dott. Di Gregorio - ma e' l'inevitabile epilogo di una situazione degenerata alla base.
La Legge 40 blocca di fatto lo sviluppo della medicina ed impedisce alle coppie che trovano difficolta' nel concepimento di sognare, di sperare ancora. Allora emigrano all'estero, spendendo molti soldi e rischiando di finire in centri poco professionali".
Meta preferita e' la Spagna dove e' attivo un fiorente mercato di gameti, peraltro a pagamento. Le coppie che vi si recano sono passate da 60 (prima della Legge 40) a 1.365. La Svizzera viene preferita dal 32% del totale delle coppie per la sua vicinanza e per la lingua in comune con la nostra. In questo paese non si esegue l'ovodonazione in quanto vietata, e' in esame una legge diagnosi reimpianto e i donatori di sperma sempre meno disponibili per l'obbligo di rintracciabilita', ma resta il fascino del mito delle cliniche svizzere. Altri paesi prescelti sono la Francia, a Nizza, il numero delle coppie italiane (proveniente quasi esclusivamente dalla zona ligure) e' stazionario attorno al 5% e il Belgio, dove dopo la Legge 40 le coppie che si sono recate a Bruxelles sono passate da 204 a 775. Minore il numero delle coppie che si dirigono in Gran Bretagna, anche a causa del cambio sfavorevole con la sterlina. Altro riferimento di eccellenza, gli USA, dove in media tre coppie al mese di italiani si recano alla Cornell University ed era cosi' anche prima della Legge 40. Ad Harvard invece il numero e' raddoppiato. I paesi dell'Europa dell'Est stanno diventando meta per chi vuole spendere meno come accade in Repubblica Ceca dove l'affluenza degli italiani e' aumentata: da 22 a 500 coppie. Il 10% delle coppie si dirige in Slovenia soprattutto per la vicina area di Trieste. In Grecia in un noto centro di Salonicco le coppie italiane, assenti prima della Legge 40, ora sono il 12% del totale. Si e' registrato un aumento del 20% di italiani anche in Austria. A Salisburgo funziona un nuovo centro che partecipa a un network formato da vari paesi europei. Per la diagnosi preimpianto la rete si appoggia a una struttura a Chicago. Si fa la fecondazione eterologa, ossia con donazione di gameti: ovociti e seme. Infine in Turchia in un ospedale pubblico di Istanbul le coppie italiane sfiorano il 20% del totale e il paese permette la diagnosi preimpianto. Numerose richieste si registrano anche a Cipro dove stanno giungendo i primi pazienti dal nostro paese. Ma quali sono i trattamenti piu' richiesti e i relativi costi? Secondo l'Osservatorio sul Turismo Procreativo, al primo posto le ovodonazioni per 7.000 euro, seguite dalla fecondazione in vitro ed embryo transfer (Fivet). I costi si aggirano dai 5.000 euro per una Fivet semplice in Europa ai 30.000 per una Fivet con donazione negli USA. Un'altra tecnica molto usata e' la diagnosi genetica preimpianto, metodologia che serve a identificare l'eventuale presenza di malattie genetiche nell'embrione generato in vitro da coppie ad alto rischio riproduttivo, prima dell'impianto in utero. I costi per questa diagnosi vanno dai 1.500 euro in Europa alle 7.500 Sterline in gran Bretagna.

"Allarmismo sulla legge 40 e dati originali sul turismo procreativo. L'unica cosa che emerge da tali parziali elaborazioni e' che i centri italiani non sono allo stesso livello di quelli esteri". Lo dice l'ultracattolico Luca Volonte' dell'Unione di Centro in una nota. "Si aggiunga che di tutta la prevenzione alla sterilita' nulla si e' fatto dal 2005 ad oggi. Come dimostravano gli stessi dati del Ministero un anno fa,proprio la prevenzione verso la sterilita' e' la sfida fondamentale. La legge 40 funziona e bene, sono le linee guida ideologiche di Livia Turco che devono essere ritirate,dopo le tante promesse elettorali".

FONTE: Aduc Salute => http://www.aduc.it/dyn/salute/noti.php?id=225116

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Impiantato embrione privo del gene del cancro al seno tramite la fecondazione artificiale

In Inghilterra, giovane coppia ad elevato rischio di concepire figlia con predisposizione per cancro al seno, si è sottoposta a screening degli embrioni

Per la prima volta al mondo, in Inghilterra è stato impiantato un embrione privo del gene responsabile del tumore al seno.
Secondo le stime, circa il 5% dei dei 44mila casi di cancro al seno diagnosticati ogni anno in Gran Bretagna sarebbe causato dai geni Brca-1 e Brca-2, entrambi rilevabili negli embrioni.
Una giovane coppia si è sottoposta agli screening poiché il marito proviene da una famiglia in cui tutte le donne si sono ammalate di cancro al seno e lui stesso si è rivelato positivo ai test genetici effettuati. Così, nonostante la coppia non avesse problemi di fertilità, si è sottoposta alle fecondazione in vitro per poter esaminare gli embrioni prima dell'impianto. I medici hanno condotto dei test rimuovendo una sola cellula dagli embrioni di soli tre giorni e, degli undici esaminati, sei sono risultati positivi ai test sul gene del cancro al seno. Due embrioni tra quelli privi dell'oncogene sono poi stati impiantanti nell'utero della giovane donna ed hanno dato vita ad una gravidanza sana.

Gli altri embrioni sani sono stati congelati per un eventuale futura gravidanza. Ora la donna è alla quattordicesima settimana di gravidanza. La donna ha dichiarato: "Il trattamento al quale sono stata sottoposta non è stato niente paragonato alle sofferenze alle quali ho dovuto assistere nei membri della famiglia di mio marito"
Il dottor Paul Serhal, medico della coppia e direttore sanitario dell'Unità di Fecondazione assistita della University College dell'Ospedale di Londra, ha commentato: "Le donne hanno ora la facoltà di sottoporsi a trattamenti che evitino il passaggio del gene maligno al feto e questo potrebbe diventare per la medicina un modo di sradicare definitivamente il problema nelle famiglie".

FONTE: MolecularLab.it => http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=6121

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Osservati processi cellulari dello sviluppo embrionale in vivo

Per la prima volta sono stati osservati i processi cellulari dello sviluppo embrionale, grazie ad una nuova tecnica di imaging a vivo, non invasiva, che ha permesso di identificare schemi di sviluppo che non vengono altrimenti rivelati da tecniche di imaging convenzionali.

In questo modo sono state osservate le variazioni del metabolismo cellulare negli embrioni del pesce Danio rerio (Zebrafish), uno dei maggiori modelli animali utilizzati nella ricerca biologica. Il risultato è stato ottenuto da un team, guidato da Scott T. Laughlin, composto da ricercatori dell'Università della California a Berkeley, dell’Howard Hughes Medical Institute e del Lawrence Berkeley National Laboratory di Berkeley.

I ricercatori hanno usato una serie di reazioni chimiche per etichettare, con molecole fluorescenti facilmente osservabili, i glicani nelle cellule di embrioni di D. Rerio. I glicani sono dei carboidrati sono ottimi indicatori delle attività biochimiche che avvengono nelle cellule e quindi sono buoni indicatori di crescita e sviluppo, poiché sono il riflesso di funzioni cellulari basilari come processi metabolici, espressione genica, secrezioni, e progressione delle patologie.

Con questa tecnica di imaging, i ricercatori sono riusciti a visualizzare variazioni nella sintesi dei glicani in organismi viventi, in particolare in merito alla forte accelerazione nell'attività cellulare e nella crescita della mandibola, dell’organo olfattivo e delle pinne pettorali, 60 ore dopo la fecondazione. Inoltre hanno osservato anche enormi differenze tessuto-specifiche nei livelli e negli schemi di scambio dei glicani. I risultati ottenuti dal team americano, sembrano promettere una possibile applicazione di questa tecnica di imaging anche in altri organismi viventi. L'articolo relativo alla ricerca è pubblicato sull'ultimo numero di Science.

FONTE: Molecularlab.it -> http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=6090

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