Scoperti due geni che aumentano il rischio di sviluppo di tumore

Un gruppo internazionale di ricercatori, guidato da studiosi di GlaxoSmithKline e della Duke University di Durham, North Carolina ha individuato due nuove varianti geniche che aumentano di gran lunga la possibilità di ammalarsi nei fumatori. Lo studio, che è stato pubblicato sull'edizione on line della rivista PLOS Genetics, si basa su una metodologia innovativa, denominata “Genome Wide” che permette una scansione completa del genoma ed è grazie a questa tecnologia che i ricercatori sono riusciti a trovare questi geni e a scoprire il loro ruolo nella BPCO. La scoperta offre l'opportunità di riconoscere precocemente i soggetti a maggior rischio grazie a test genetici mirati e aprirà la strada a terapie innovative per queste gravi patologie. Una strada che GlaxoSmithKline sta percorrendo da anni in diverse aree terapeutiche, come per esempio nell'Hiv-Aids, dove un farmaco impiegato per questa malattia viene somministrato solo dopo un test genetico in grado di predire quali pazienti svilupperanno una reazione di ipersensibilità. "Le varianti genetiche individuate sono estremamente comuni nella popolazione generale ed una di queste (chiamata in termini tecnici CHRNA 3/5), appare correlata ad un aumentato rischio di distruzione del tessuto alveolare tipica dell'enfisema polmonare - spiega Sreekumar Pillai, Principale autore dello studio e genetista di GlaxoSmithKline. Anche l'altra variante genetica che abbiamo riconosciuto (HHIP), contribuisce fortemente al danno alle vie aeree. Lo studio prova che le alterazioni genetiche individuate sono alla base di due potenziali meccanismi di insorgenza della BPCO, fino ad ora solo ipotizzati ma mai provati". (AGI) - Verona, 15 apr. - Prima di questa osservazione l'unico fattore di rischio genetico per le BPCO era il deficit severo di alfa-1-antitripsina, presente nell'1-2 per cento dei pazienti. "Il rischio di sviluppare BPCO nelle persone con queste varianti geniche è estremamente elevato nei fumatori attivi in confronto agli ex-fumatori - commenta David Glodstein, direttore dell'Institute for Genome Sciences Center for Population Genomics and Pharmacogenetics alla Duke University. Per questo il messaggio di sanità pubblica da lanciare è semplice: smettete prima che sia troppo tardi". Il gene CHRNA 3/5 (gene dei recettori nicotinici dell'acetilcolina) non limiterebbe poi le sue azioni solo all'apparato respiratorio: la sua presenza incrementerebbe drammaticamente il rischio, nei fumatori, di ammalarsi di tumore al polmone, di soffrire di arteriopatie periferiche, aumentando al contempo la dipendenza dal fumo, creando quindi un circolo vizioso. Per le persone con queste varianti, non fumare o smettere di fumare sarebbe quindi imperativo. Anche se negli ultimi 50 anni si è assistito ad una costante diminuzione dei fumatori, secondo un'indagine Doxa commissionata dall'Istituto Superiore di Sanità, lo scorso anno in Italia erano ancora 11,2 milioni le persone fumatrici, il 22% della popolazione generale: 6,5 milioni di uomini e 4,7 milioni di donne. Non meno preoccupanti sono i dati epidemiologici della BPCO. In Italia è il 12% della popolazione a presentare sintomi di bronchite cronica e secondo i dati raccolti dalla “Federazione Italiana contro le Malattie Polmonari Sociali e la Tubercolosi” (FIMPST), sarebbero 2 milioni e 600 mila i pazienti colpiti da BPCO clinicamente rilevante, 65 mila i soggetti sottoposti invece ad ossigenoterapia permanente e 25 mila quelli in terapia ventilatoria domiciliare.

FONTE: Agi.it Salute