Sequenziato il primo DNA femminile

Per la prima volta al mondo, alcuni genetisti del Centro medico universitario di Leiden (LUMC) hanno determinato la sequenza del DNA di una donna. Questo importante risultato dovrebbe essere in grado di approfondire considerevolmente la comprensione della diversità genetica umana.

Il DNA sequenziato apparteneva alla dott.ssa Marjolein Kriek, una genetista clinica presso il LUMC. "Se c'è qualcuno in grado di prendere in considerazione le implicazioni del conoscere la sua sequenza, questa è sicuramente una genetista clinica," ha commentato il professor Gert-Jan B van Ommen, a capo del team del LUMC e direttore del Center for Medical Systems Biology (CMSB) del Netherlands Genomics Initiative.

Fino a questo momento, solo quattro genomi individuali erano stati sequenziati, tutti maschili, compreso quello del dott. James Watson, cui è stata attribuita la scoperta della struttura del DNA nel 1953 insieme a Francis Crick. La scoperta chiave fu fatta secondo la "tradizione" di Pauling, giocando con modelli molecolari.

La decisione di sequenziare il DNA femminile è stata presa, secondo il prof. van Ommen, al momento opportuno "Le donne non hanno il cromosoma Y, ma hanno due cromosomi X. Essendo il cromosoma X presente in copia unica nella metà della popolazione (i maschi), è passato attraverso una selezione più dura nell'evoluzione umana. Questo lo ha reso meno variabile. Ritenevamo che sequenziare soltanto DNA maschili, per "completezza", mostrasse la variabilità del cromosoma X. Era quindi arrivato il momento, dopo aver sequenziato quattro DNA maschili, di ristabilire l'equilibrio tra i sessi."

Usando la tecnologia più avanzata, sono state lette circa 22 miliardi di coppie di basi - le "lettere" del DNA. Ovvero, circa otto volte la dimensione del genoma umano. "La copertura alta è necessaria per evitare errori, connettere le letture separate e ridurre il rischio di spazi accidentalmente non coperti," ha spiegato il dott. Johan den Dunnen, leader del progetto presso il Leiden Genome Technology Center.

"Ci sono voluti circa sei mesi per portare a termine il sequenziamento. In parte perchè è stato condotto come "operazione secondaria", usando le posizioni vuote della macchina, mentre si portavano avanti altri progetti. Se questo lavoro fosse stato eseguito in un'unica volta, ci sarebbero volute soltanto due settimane," ha aggiunto il dott. den Dunnen. Ci vorranno altri sei mesi per analizzare il DNA.

Il DNA fu isolato per la prima volta in Europa dal fisico svizzero Friedrich Miescher nel 1989. Questa ricerca fu continuata da Phoebus Levene; e fu lui a suggerire per la prima volta che il DNA consisteva in una striscia di unità nucleotidi legate insieme attraverso gruppi fosfato. Sebbene fosse sulla strada giusta, Levene si sbagliò credendo che la catena fosse corta con le basi che si ripetevano secondo un ordine fisso.

FONTE: Molecularlab.it -> http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=6108