Bambino condannato da una malattia rara, fuori produzione il suo farmaco salvavita

Ha appena due anni il piccolo affetto da una rarissima malattia che colpisce solo 200 persone al mondo. Le scorte del farmaco che gli consentono di vivere sono garantite solo sino ad agosto, ma la casa farmaceutica apre uno spiraglio: è infatti al vaglio la possibilità di riprenderne la produzione in qualche stabilimento. La medicina che lo tiene in vita è destinata ad andare fuori produzione e così un bambino di soli due anni e mezzo è condannato a morte. A lanciare l’appello per il piccolo Stefano, che abita a Sinnai, sono stati i genitori: Silvio Pedditzi, di 42 anni, ingegnere, e Maria Bonaria Mereu, di 36 anni.
Il piccolo è affetto da una malattia rarissima, Aciduria metilmalonica con omocistinuria, (sono segnalati solo 200 casi al mondo) e le scorte del farmaco che gli consente di continuare a vivere sono garantite fino a agosto.
Sono stati i medici dell'ospedale Microcitemico di Cagliari a scoprire che a provocare i sintomi descritti dai genitori (mangiava poco e dormiva tantissimo, in uno stato quasi permanente di torpore) era la mancanza di un enzima capace di indirizzare correttamente le proteine, che nel suo caso, invece, provocano danni soprattutto a livello cerebrale.
La cura individuata consiste in una dieta senza proteine, con alcune iniezioni giornaliere di vitamine prodotte dalla multinazionale Pfizer. Senza questo prodotto al bambino dovrebbe essere somministrato un prodotto equivalente ma con dosi molto superiori che non potrebbe sopportare. I genitori si sono rivolti a tutte le autorità e anche alla multinazionale: "Abbiamo trovato grande disponibilità dai dirigenti della Pfizer, che hanno procurato altre fiale che dovrebbero bastare sino ad agosto e stanno ora verificando se sia possibile riprendere la produzione di questa vitamina in uno dei loro stabilimenti sparsi in tutto il mondo".

FONTE: Il giornale UNIONE SARDA => http://unionesarda.ilsole24ore.com/in_sardegna/?contentId=30137