Premio Nobel della Medicina 2009 assegnato agli scopritori dell'enzima Telomerasi

Il premio Nobel della medicina 2009 è stato assegnato a Elizabeth Blackburn, Carol Greider e Jack Szostak, tre scienziati che hanno risolto uno dei principali misteri della biologia cioè come i cromosomi possono essere copiati in modo completo durante la divisione cellulare e come vengono protetti dalla degradazione.

Elizabeth Blackburn e Jack Szostak hanno scoperto che un'unica sequenza di Dna nei telomeri protegge i cromosomi dalla degradazione mentre Carol Greider e ancora Elizabeth Blackburn hanno identificato l’enzima “telomerasi” che agisce ricostruendo i telomeri e proteggendo in tal modo le estremità degli stessi cromosomi i quali si accorciano molto gradualmente nel tempo determinando un invecchiamento della cellula. Se l'attività della telomerasi è elevata i telomeri mantengono la loro lunghezza e la senescenza cellulare viene ritardata. Questo accade soprattutto nelle cellule tumorali laddove l’attivazione dell’enzima telomerasi consente di rendere queste cellule come virtualmente immortali. Le cellule cancerose possono infatti dividersi all'infinito senza che i telomeri si accorcino, grazie all'iperattività della telomerasi. L'assegnazione del Nobel 2009 ai tre scienziati e al loro lavoro riconosce e premia la scoperta di un meccanismo fondamentale nella cellula e che ha favorito lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Il cancro potrebbe essere trattato spegnendo la telomerasi: diversi studi sono in corso, inclusi test clinici su vaccini che hanno come bersaglio le cellule con un'elevata attività della telomerasi. Ma l'enzima ha un ruolo chiave anche in alcune malattie congenite. Alcune malattie ereditarie, invece, sono caratterizzate da una scarsa attività dell'enzima, che si traduce in danni cellulari.

Come ogni scoperta in medicina, lo studio dell’enzima telomerasi parte da esperimenti e confronti di risultati appena accennati o solo intuiti ma di grande potenziale. All'inizio della sua carriera di ricercatrice Blackburn ha mappato alcune sequenza di DNA nei cromosomi di un organismo unicellulare ciliato, la “Tetrahymena”, e trovando una sequenza di DNA “CCCAA” dislocata alla fine dei cromosomi e ripetuta numerose voltei. In una conferenza nel 1980 Blackburn presenta i risultati dei suoi studi, che catturano l'interesse di Jack Szostak, il quale aggancia tale sequenza ai minicromosomi cioè ad un progetto su cui stava lavorando in quel periodo. I risultati, pubblicati nel 1982, dimostrano come la sequenza di DNA scoperta da Blackburn ha la capacità di proteggere i minicromosomi di Szostak, che altrimenti si sarebbero degradati una volta introdotti nelle cellule del lievito. Questo processo, in cui il DNA telomerico di un organismo ha protetto i cromosomi di un altro completamente differente, dimostra per la prima volta l'esistenza di un meccanismo fino a quel momento sconosciuto.

Carol Greider, neolaureata e avente proprio Blackburn come supervisore, verificano se la formazione dei telomeri fosse dovuta ad un enzima fin lì sconosciuto. E il giorno di Natale del 1984 Greider scopre i segni di attività enzimatica in un estratto cellulare. Le due scienziate battezzano l'enzima “telomerasi”, lo purificano e mostrano che è costituito da RNA e peptidi, ciascuno con la sua precisa funzione nella costruzione dei telomeri. Così, ogni volta che la cellula si duplica la telomerasi sintetizza sempre nuove sequenze telomeriche, evitando che la cellula muoia.

Carol Greider, docente all'University School of Medicine a Baltimora (Usa), ha commentato a una radio svedese: "E’ stata una ricerca mossa soprattutto dalla nostra curiosità di intuire cosa ci fosse alla base di quel processo”. La ricercatrice ha poi curiosamente commentato “Sono emozionata per il premio, è stata una cosa improvvisa, ho ricevuto la telefonata dal Karolinska Institutet mentre stavo facendo il bucato”. La scienziata Elizabeth Blackburn ha invece confessato alla radio svedese di aver ricevuto la chiamata da Stoccolma alle 3 del mattino, e che stava "ancora sognando" quando ha appreso la notizia. Al momento della scoperta dei telomeri e dell'enzima telomerasi (insieme alla Greider) la Blackburn ha ricordato di aver sentito "che si trattava di un risultato importante", concludendo con un "Ricevere un premio di tale portata è davvero un bel modo di svegliarsi. Anche Szostack, il terzo scienziato premiato, ha dichiarato che al momento della vittoria era a letto a dormire. Al momento Szostack sta lavorando sulla costruzione di cellule artificiali, in un progetto che "punta a indagare l'origine della vita. Un campo che - spiega - vede impegnati pochi laboratori nel mondo, anche perché si tratta di studi di ricerca di base", in cui il neo-Nobel ha dichiarato di sentirsi come a casa sua, ma "che hanno il problema dei finanziamenti a lungo termine, senza che siano chiare le possibili implicazioni". Insomma, si tratta di un campo in cui le potenzialità sono enormi, i costi possono essere pesanti e l'incertezza sui risultati regna sovrana. "Ecco perché è dura per i giovani avvicinarsi a questi studi", conclude il nuovo premio Nobel.

FONTE: Varie testate nazionali