AFORISMA DEL GIORNO

09 luglio, 2013

Oxford, nato a Giugno bambino da embrione con DNA "studiato" mediante tecnica NGS

È nato il primo bambino il cui embrione è stato selezionato attraverso una nuova tecnica di sequenziamento del genoma, che promette di rivoluzionare la fecondazione in vitro. Lo ha annunciato l'Eshre (società per la riproduzione umana e l'embriologia) nel corso del suo meeting annuale, specificando che il bambino è nato in giugno, sano e senza problemi.

La fecondazione in vitro è una tecnica di lotta alla sterilità faticosa e costosa, poiché molti degli embrioni impiantati non arrivano al termine della gravidanza: solo il 30% sopravvive. Si sospetta che l'elevata mortalità sia dovuta a difetti genetici non identificati, e che uno screening per selezionare gli embrioni migliori aumenterebbe molto le probabilità di successo. Le metodologie sperimentate finora, tuttavia, avevano dei problemi che ne hanno causato l'insuccesso durante i test clinici, oppure risultavano molto costose.

La tecnica usata in questo caso, detta Ngs (Next generation sequencing), permette invece di sequenziare l'intero genoma in modo rapido ed economico, e di eliminare gli embrioni con anormalità che potrebbero causare un aborto o che presentano altri difetti genetici gravi; il tutto senza necessità di congelare l'embrione nell'attesa dei risultati.

Lo studio sulla Ngs è stato condotto da Dagan Wells del Nihr Biomedical Research Centre dell'Università di Oxford, alla guida di un'équipe internazionale. La nuova metodologia è stata testata inizialmente verificando la sua capacità di individuare cellule di embrioni con difetti genetici noti. È stata poi sperimentata su due puerpere volontarie, di 35 e 39 anni, una delle quali aveva già subito aborti spontanei.

Il dottor Wells ha dichiarato: «Negli anni passati i risultati di test clinici casuali hanno suggerito che la maggior parte delle fecondazioni in vitro beneficerebbe di uno screening dei cromosomi dell'embrione, e alcuni studi riferiscono di un miglioramento del 50% nel numero di gravidanze ottenute. Tuttavia i costi dei test genetici non sono alla portata di molte pazienti. Next Generation Sequencing è un modo per rendere i test cromosomici più accessibili per un gran numero di persone. Il nostro prossimo passo saranno test clinici casuali per rivelare l'autentica efficacia di questo approccio, che cominceranno entro quest'anno».

FONTE: Ilsole24ore

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