AFORISMA DEL GIORNO

21 maggio, 2012

Scoperto nei cani il gene dell'epilessia


L'epilessia, un insieme di disturbi neurologici cronici caratterizzati da convulsioni, colpisce circa 1-5% della popolazione umana in un momento della vita. Gli esperti spiegano che l'epilessia dipende da varie sindromi, cause, prognosi e dall'età dei malati. Sulla base dei meccanismi basilari che le caratterizzano, le sindromi epilettiche si dividono in epilessie genetiche, epilessie strutturali/metaboliche (sintomatiche) ed epilessie di causa sconosciuta (idiopatiche). Coordinati dall'Università di Helsinki e dall'Istituto di genetica Folkhälsan in Finlandia, ricercatori provenienti da Danimarca, Finlandia, Stati Uniti e Svezia hanno confrontato il genoma dei cani con l'epilessia e quello di cani di controllo sani e hanno identificato una regione del gene nel cromosoma 37, che è legata alla forma più comune di epilessia canina. Presentati sulla rivista PLoS ONE, i risultati ci fanno capire meglio il background genetico delle forme più comuni di epilessia canina e forniscono informazioni sulle forme comuni di epilessia umana. Lo studio è stato in parte finanziato dal progetto LUPA ("Unravelling the molecular basis of common complex human disorders using the dog as a model system"), che è sostenuto nell'ambito del tema "Salute" del Settimo programma quadro (7° PQ) dell'UE con 12 milioni di euro.

Fino al 40% dei malati di epilessia possono far risalire la propria diagnosi a fattori genetici. Se la specifica regione del gene è omozigotica, il rischio di soffrire di epilessia è sette volte maggiore. I ricercatori suggeriscono anche che altri fattori di rischio genetici, ancora sconosciuti, potrebbero essere presenti nella razza.

Il tipo di epilessia che colpisce il pastore belga è molto comune anche in altre razze. Questa scoperta quindi potrebbe migliorare le nostre conoscenze sulle epilessie in diverse razze di cani.

"Ci sono solo pochi geni nella regione identificata e credo che le analisi in corso ci aiuteranno a scoprire il gene specifico dell'epilessia," dice la professoressa Hannes Lohi dell'Università di Helsinki, autrice anziana dello studio. "Questo ci farebbe capire meglio i meccanismi della malattia e ci fornirebbe un nuovo strumento di diagnostica per questa malattia."

Commentando lo studio, l'autrice principale, la dott.ssa Eija Seppälä dell'Università di Helsinki, dice: "La regione genomica identificata è probabilmente il fattore di rischio singolo più forte per l'epilessia nei pastori belgi e stiamo studiando un'interessante variante del gene che causa un cambiamento dell'amino acido al livello proteico. Questo cambiamento omozigotico dell'amino acido però è presente anche in un quinto dei pastori belgi sani. La ricerca continua all'interno della razza e ha lo scopo di identificare la specifica mutazione per i test genetici in questo sito e possibilmente in altri cromosomi. Il bisogno di un test genetico è urgente visto che si stima che ben il 20% dei cani di questa razza abbia l'epilessia."

FONTE: Molecularlab.it

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