Iperinsulinismo congenito e Diabete Mellito: curare l'una, capire l'altra?

Una ricerca condotta da ricercatori europei ha creato una svolta nella comprensione del diabete mellito, dopo che era stata trovata una cura per una malattia rara correlata. Il team, guidato da scienziati dell'Università di Manchester nel Regno Unito, ha scoperto nuove cure per affrontare l'iperinsulinismo congenito (CHI), una rara e potenzialmente letale malattia dell'infanzia, che è l'opposto clinico del diabete mellito. Lo studio, pubblicato nella rivista Diabetes, è stato portato avanti da collaboratori clinici in ospedali in Belgio, Francia e Regno Unito.

Il CHI si manifesta quando il pancreas produce troppa insulina, mentre il diabete mellito si manifesta quando il pancreas ne produce troppo poca. Nelle cellule del pancreas sane che producono insulina, un piccolo gruppo di proteine agisce da interruttore e regola quanta insulina viene rilasciata. Ma quando queste proteine non funzionano bene, le cellule possono rilasciare o troppo poca insulina, che porta al diabete mellito, o troppa insulina, che porta all'iperinsulinismo congenito.

La cura attuale per il CHI ha una bassa percentuale di successo, e per coloro che soffrono di questa malattia nella sua forma più grave, spesso prevede la rimozione del pancreas. "Il CHI causa dei livelli dello zucchero nel sangue pericolosamente bassi che, se non trattati adeguatamente, possono portare a convulsioni e danni cerebrali. Si tratta di una malattia complessa causata da difetti genetici che mantengono attive le cellule che producono l'insulina quando invece dovrebbero essere spente," ha commentato la dott.ssa Karen Cosgrove, uno dei leader della ricerca dalla Facoltà di Scienze della vita dell'Università di Manchester.

In questo studio, i ricercatori hanno curato le cellule in condizioni appositamente modificate allo scopo di recuperare la funzione degli interruttori interni che controllano il rilascio di insulina. Questi esperimenti sono la prima prova che gli esiti dei difetti genetici possono essere invertiti nelle cellule umane che producono l'insulina. La dott.ssa Cosgrove spiega come questi risultati si sono basati sulla precedente ricerca del team sul modo in cui i difetti genetici portano a un rilascio incontrollato di insulina nei pazienti. "Ora noi abbiamo prelevato le cellule da pazienti subito dopo un intervento chirurgico e abbiamo dimostrato che, in alcuni casi, è possibile correggere i difetti nelle cellule incriminate."

Anche se tutto sommato più raro rispetto al suo più famoso opposto clinico, il CHI si manifesta approssimativamente ogni 25.000/50.000 nati ed è, secondo le informazioni dell'ente di beneficienza Congenital Hyperinsulinism International, la più frequente causa di ipoglicemia in neonati e bambini. Fino al 50% dei bambini con CHI possono soffrire di danni cerebrali se la loro malattia non viene diagnosticata o se la cura dell'ipoglicemia è inefficace.

Il CHI si manifesta per molteplici ragioni: tra queste ci sono i difetti genetici o problemi alla nascita come la sofferenza fetale dovuta alla mancanza di ossigeno al cervello o la nascita prematura. Si può verificare anche la comparsa di difficoltà nell'apprendimento, paralisi cerebrale o cecità.

Le implicazioni di questo studio saranno accolte favorevolmente non solo da chi soffre di CHI, ma anche da coloro che hanno il diabete mellito, poiché si spera che queste scoperte condurranno a nuovi progressi nella cura del diabete mellito. Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità (WHO), oltre 220 milioni di persone nel mondo attualmente soffrono di diabete mellito e più dell'80% dei morti da diabete mellito si verificano in paesi a basso e medio reddito.

La WHO prevede anche che entro il 2030 le morti per diabete mellito saranno raddoppiate rispetto ai livelli del 2005. La comparsa del diabete mellito tipo 2 può essere provocata da una dieta dannosa, una mancanza di attività fisica regolare, obesità e fumo. Il diabete mellito aumenta anche gravemente il rischio di malattie cardiache e ictus, e il 50% dei soggetti con il diabete muore a causa di malattie cardiovascolari.

Il collegamento con altre malattie si estende anche alla fibrosi cistica, poiché uno dei farmaci usati nello studio sul CHI sta attualmente venendo testato clinicamente per curare pazienti che soffrono anche di questa malattia. I ricercatori sperano che queste scoperte aprano la strada a ulteriori progressi e migliorino quindi le vite di coloro che in tutto il mondo soffrono di CHI, diabete mellito e fibrosi cistica.

FONTE: Molecularlab.it