La crescita cerebrale e la microcefalia: una questione di geni?

Scoperto un legame tra comune varianti di geni associati alla microcefalia e le differenze nella dimensione del cervello normalmente presenti negli individui sani. Il nuovo studio, frutto di una collaborazione tra ricercatori norvegesi dell'Università di Oslo e americani della "University of California", "University of San Diego" e dello "Scripps Translational Science Institute di La Jolla" (California) e' stato pubblicato sulla rivista "Proceedings of the National Academy of Science". "Rispetto alle proporzioni del corpo, il cervello umano è tre volte piu' grande di quello delle sciimmie antropomorfe, con la corteccia cerebrale estremamente espansa", ha spiegato Lars M. Rimol, ricercatore dell'Universita' di Oslo. "I geni della microcefalia sono considerati dei possibili candidati di questa espansione: una loro mutazione causa una riduzione del cervello a 2 terzi della sua grandezza, una dimensione paragonabile ai nostri antenati ominidi". I cambiamenti anatomici sono ovviamente causati da mutazioni, ha aggiunto Rimol: "Ora abbiamo delle evidenze del puzzle genetico che spiega le dimensioni e l'espansione del nostro cervello". Gli scienziati sono andati alla ricerca di mutazioni genetiche in 289 pazienti psichiatrici, di cui hanno poi analizzato la struttura cerebrale grazie a tecniche di scansione computerizzata. "Abbiamo scoperto associazioni tra mutazioni puntiformi in alcuni geni della microcefalia e lo sviluppo di aree cerebrali, in particolare nell'area della corteccia" ha detto Rimol. "Questi risultati sono stati riscontrati in un'analisi indipendente su altri 655 individui in salute. In particolare, abbiamo scoperto che delle mutazioni nelle aree regolatorie, vicine al gene CDK5RAP2, sono associate alla grandezza della superficie della corteccia". Per i ricercatori, questo significa che la grandezza cerebrale non è determinata solo da mutazioni genetiche, ma anche da come l'attività dei geni viene regolata. "Questa scoperta ha enormi implicazioni per la futura ricerca sui legami tra la forma del cervello e le mutazioni genetiche" ha concluso Rimol.